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染色体XXY的闹剧:克罗恩综合征,看 "第三性 "的群体

作者: admin 发布时间:2022-11-14 11:16 浏览量:

  人类有23对染色体,其中有一条是性染色体,xx是女性,xy是男性,非男即女,但事实并非如此简单,除了正常情况外,性染色体还可表现为XYY、XXY等多种核型,造成这些现象的原因很多,不同的核型表现出不同的症状,下面就带大家走进XXY染色体的世界。

  染色体XXY,也被称为47XXY或克里内费尔特综合征,这种疾病的发病率约为l%至2%,相当于每1000个出生的男孩中就有一个,由克里内费尔特在1942年首次发现并描述;多余的X染色体可以来自卵子或精子。

  形成Xxy染色体的胎儿的原因其实并不复杂,它只是裂解异常或基因突变的减少,有两个具体原因。

  1,在卵子的形成过程中,发生了异常的第一次减数分裂(同源染色体没有分离,而是进入了卵子),导致了一个异常的卵子,即具有XX性染色体的卵子,然后与正常的Y精子结合,形成了一个受精的XXY卵。

  2.当卵子形成时,减数第二次分裂是不正常的(染色体是分开的,没有分离,而是进入同一个细胞),导致一个不正常的XX卵子,然后与一个正常的Y精子结合,形成一个受精的XXY卵。

  在精子和卵子成功受精的那一刻,婴儿的性别就已经确定了,但每个人在胚胎期都必须经历一个性别的 "真空 "阶段,即。到妊娠6周时,胎儿的生长器官没有明显差异,这一阶段的胎儿没有 "性别",胎儿是一个双性群体,有一对生殖脊和两对排泄管,无论性染色体是XX还是XY,都有可能形成睾丸或卵巢的任一方向。

  直到第七周,胎儿才开始区分性别,如果是XY染色体,Y染色体上一种叫做SRY的基因开始发挥作用,通常被称为 "男性化基因",它刺激睾丸的形成,抑制卵巢的形成,如果是XX染色体,则相反。

  由于Xxy染色体上有额外的X,一个原本是男性的胎儿在出生时和青春期会有女性的性征。

  Xxy染色体患者在临床上常表现为**发育不全、睾丸发育不全或原发性小软骨发育不全,即所谓的 "第三性",而且大多数不能生育。

  存在的X染色体越多,症状就越严重,具体如下。

  1.婴儿期:学习坐、爬、走和说话比正常儿童晚,身体较弱,比平时更安静,更被动。

  2.儿童时期:害羞和自卑,阅读、写作、拼写和注意力不集中,运动障碍,身体和运动技能差,社交或表达感情困难。

  3)青春期:手臂和腿较长,臀部较宽,肌肉张力较低,肌肉生长速度比平时慢,面部和身体毛发较少,**和睾丸较小。

  4)成人阶段:除上述特点外,本病还表现为不能自然生育、不孕不育等。

  随着X染色体数量的增加,该病变得更加严重,如49岁的XXXXY也有极低的智力,智商只有20,或相应的畸形,如头小、颈短、颈桥、两眼距离大、近视、斜视等症状。

  克罗恩综合征有许多治疗方案,通常包括手术、激素治疗和心理治疗。用睾丸激素治疗可以有效地促进第二性征的发展和性病患者的心理状态。

  1.睾酮替代疗法。

  2.儿童时期的语言治疗,支持语言发展。

  3. 在学校提供教育和行为支持,解决学习困难或行为问题。

  4. 职业治疗,以解决任何与功能障碍有关的协调问题。

  5.康复理疗,加强肌肉,增强力量。

  6.为有心理问题的病人提供心理支持。

  有可能生出Xxy染色体的孩子吗?

  由于XXY染色体的患者天生睾丸发育不良,精子生成受损,自然生育的机会非常低,几乎不可能,不过随着试管婴儿技术的发展,还是有一些生育治疗的可能性。

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